혹시 난소암 진단을 받으셨다면 유전자 검사를 꼭 받아보세요! 유전성 난소암이라면 상당히 높은 확률로 딸에게도 유전이 될 수 있다고 합니다. 이 글에서는 유전성 난소암 진단의 게임 체인저인 브라카(BRCA) 유전자 변이 검사에 대해 중점적으로 알려드릴게요. 추가로, 난소암의 예방과 대처 방법에 대해서도 정리해봤습니다.
난소암이 치명적인 이유
난소암은 조기 진단이 어려워 치료가 쉽지 않은 대표적 여성암입니다. 초기 증상이 없고, 조기 진단 검사법도 마땅치 않습니다. 그리고, 재발률 또한 높은 편입니다. 난소암 환자의 80% 정도가 3~4기에 이르러서야 발병을 진단받게 되고, 5년 생존율은 30%에 그치고 있습니다.
이렇게 어려운 난소암 조기진단 환경에서 강력한 게임체인저가 있습니다. 바로 브라카(BRCA-Breast Cancer Susceptibility) 유전자 변이 검사입니다.
BRCA 유전자 돌연변이 검사 효과 알아보기
브라카 유전자는 세포 내 DNA의 오류를 교정해 암 발생을 억제하는 역할을 합니다. 그런데 이 유전자에 돌연변이가 생기면 당연한 얘기지만, 암 발생 억제의 역할을 제대로 못하게 됩니다. BRCA 유전자 변이 검사의 효과에 대해서는 아래에서 자세히 살펴보시죠.
※ 브라카 유전자 변이 검사에 관해 좀 더 자세히 알고 싶으시다면, 아래 <브라카 스토리> 홈페이지를 방문해보세요.
유전성 난소암 조기 진단
난소암 환자의 15% 이상이 유전성이라고 합니다. 이런 유전성 난소암 환자는 대부분 부모로부터 물려받은 브라카 유전자 돌연변이 인자를 보유하고 있습니다. BRCA 유전자 변이 검사를 받아보면, 유전성 난소암 발병의 가능성을 미리 알 수 있게 됩니다. 이를 통해 난소암 조기 예방과 대처도 가능해지는 것이고요.
만약 난소암 환자가 BRCA 돌연변이 유전자 보유자라면, 형제나 자매도 유전자 변이일 가능성이 50% 이상입니다. 자녀 또한 마찬이고요. 유전성 난소암의 경우, 환자 본인만 발병 사실을 알고 있어선 안 됩니다. 주변 친지들에게도 BRCA 유전자 변이 검사를 받아볼 것을 강력히 권해야 합니다.
BRCA 가족 검사 대상(친척이 유전성 난소암 환자일 경우)이라면, 의료 보험 등의 적용을 받아 검사 비용이 20만 원 정도로 크지 않으므로 반드시 받아보실 것을 추천드립니다.
남성의 암 조기 진단에도 활용 가능
브라카 유전자 변이 발견 시에 난소암의 발생 확률은 40%, 유방암에 걸릴 확률은 80%로 상당히 높은 편입니다. 남성의 경우도에 해당하는데, 아래 암의 종류에 취약해질 가능성이 커진다고 합니다.
- 전립샘암
- 남성 유방암
- 췌장암
- 대장암
남성에게 BRCA 변이가 발견되어도, 50% 확률로 자녀에게 유전될 수 있다고 합니다. 남성의 경우에도 예외 없이 BRCA 유전자 검사를 받아야 할 분명한 이유입니다.
유전성 난소암 예방 대처법 3가지
여성에게 BRCA 유전자 변이가 확인되어, 난소암 고위험군으로 분류되면 어떤 예방적 조치를 취해야 할까요? 아래에서 자세히 살펴보시죠.
1) 예방적 난소난관절제술 - 출산 계획 이후
의학계에서는 자녀 출산 계획이 완료되었다면 난소난관의 예방적 절제술을 추천하고 있습니다. 이렇게 하면 난소암 발병 확률을 약 97%까지 낮출 수 있다고 합니다. BRCA 돌연변이의 인자는 BRCA 1과 2로 구분되는데, 각 인자의 보인자 별로 아래와 같이 절제술 진행 추천 연령대가 제시되고 있습니다.
- BRCA 1 돌연변이 보인자(난소암 발병 확률 높음) : 35~40세
- BRCA 2 돌연변이 보인자 : 40~45세
물론, 부작용도 있습니다. 난소난관을 절제해 버리면 조기 폐경에 의한 부작용이 생길 수 있습니다. 이로 인해 고지혈증이나 골다공증, 실현관 질환의 위험성이 높아질 수 있습니다. 난소난관 절제술의 추천 연령대 35세 이후로 설정되어 있는 것도 바로 이런 부작용 때문이라고 합니다. 35세 이후에 수술을 받는다면, 이런 부작용보다 난소암 발병 확률 감소의 이익이 크다고 볼 수 있습니다.
2) 난소암 종양표지 검사
BRCA 유전지 변이가 확인되었다면, 30살 이후부터 1년에 2번 정도 난소암 종양표지(CA125) 검사(혈액 검사)를 받는 것이 좋다고 합니다. 앞서도 말씀드렸지만, 난소암은 조기 진단이 어려운 질병입니다. 초기에 발견되더라도 6개월 만에 빠르게 3기로까지 전이가 될 수 있으므로, 종양표지 검사를 통해 정기적으로 추적 관찰하실 것을 추천드립니다.
3) 초음파 정기 검사
초음파를 통한 난소암의 진단 효과에 대해서는 논란이 많긴 합니다. 하지만, 최근의 여러 임상시험에서 받는 것이 훨씬 좋은 것으로 결론이 나고 있습니다. 초음파 검사를 하지 않는 것보다 하는 것이 조기 진단에 훨씬 더 도움이 되는 것으로 시험 결과가 나오고 있는 것입니다.
마무리 : 난소암 3기 이상이라도, 희망은 있습니다!
위에서 진단과 치료가 어려운 난소암의 조기 진단과 예방법에 대해 알아봤습니다. 하지만, 난소암이 이미 진행되어 3기 이상이 되었다면 막연히 절망하고 치료를 포기해야만 할까요? 아닙니다. 희망은 여전히 있습니다.
우선 아래 자각 증상이 보인다면 무조건 병원으로 달려가셔야 합니다.
난소암 자각 증상
난소암은 초기일 때는 거의 증상을 느끼지 못하고, 3기 정도가 되어야 증상을 자각하게 됩니다. 그 증상은 아래와 같은데, 이런 증상이 느껴진다면 지체하지 마시고 빨리 산부인과를 찾으셔서 진단받으시기 바랍니다.
- 복부 팽만
- 소화 불량
- 잦은 소변
- 변비 증상
PARP 억제제 표적 치료
난소암은 3기 이상이어도, 수술(종양 감축술)을 받고 난 이후에 일정기간 암이 검출되지 않는 상태의 환자가 70% 이상이라고 합니다. 문제는 재발입니다. 이것도 수술 이후 전신 항암 치료를 받으면 충분히 완치가 가능하다고 합니다.
하지만, 난소암의 경우 재발 관찰 환자의 70~80% 이상이 다시 재발하게 된다고 합니다. 또한 전신 항암 치료 과정에서 항암 저항성으로 인해 사망하게 되는 경우도 많다고 하니 참고하여야 하겠습니다.
이에 대한 대처법으로, PARP 억제제 표적 치료를 사용할 수 있습니다. 1차 수술 및 항암 치료 이후의 유지 요법으로 활용하기 위해 개발된 치료제입니다. 이 치료제를 사용하게 되면 난소암 재발률을 50% 이하로까지 낮출 수 있음이 입증되었으니 희망을 버리지 않으셨으면 합니다.
★ 본 포스팅은 중앙일보의 아래 기사를 참조하여 작성하였음을 알려드립니다.
'브라카 변이' 女 난소암만 위험? 남자가 보유 땐 2가지 치명타 [건강한 가족] | 중앙일보
난소암 환자가 BRCA 유전자 변이를 가지고 있으면 50% 확률로 형제자매에게서 유전자 변이를 갖고 있을 가능성이 있다. 권 교수는 "유전성 난소암이면 환자 본인만 알고 있지 말고 자녀뿐 아니라
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